GPN-Star M447 25M top-20%

Это экспериментальный ретрейн alignment-conditioned модели GPN-Star M447 25M от songlab на более широком наборе консервативных окон. Модель не заменяет оригинальный чекпоинт и требует исходного hg38 M447-выравнивания и порядка видов.

👀 Ключевые особенности

• 👉 Обучена на top-20% консервативных окон: 3,7 млн уникальных окон, 150 тыс. шагов, релиз — лучший чекпоинт на шаге 145k.
• 👀 Оценивает человеческие SNV по 256-bp окну MSA; на выходе raw и calibrated LLR, impact и abs_llr_calibrated.
• 💪 В комплекте CLI top20.py, тестовые примеры и калибровочная таблица на 3 072 класса центрального пентануклеотида/ALT.
• 🤫 Веса fp32, 25,87 млн параметров; архитектура — 8 слоёв, 8 голов, hidden 512, intermediate 2048.
• 😐 MSA не входит в релиз; нужны zarr-хранилища в исходном порядке 243-then-204, human — колонка 0.

💪 Пример

.venv/bin/python top20.py \
  --input variants.tsv --output scores.tsv \
  --msa /path/to/243/all.zarr /path/to/204/all.zarr \
  --device cuda --precision fp16 --batch-size 8

Подробнее

AUPRC на released checkpoint: ClinVar missense — 0.862 после калибровки, OMIM regulatory — 0.762, COSMIC missense — 0.393.
Нужны исходное hg38 M447-выравнивание и порядок видов; окно 256 bp и центральный A/C/G/T пентануклеотид.
Это экспериментальный ретрейн, не клинически валидирован; не скорер инделов и не рецепт файнтюна. Веса fp32 ~103,5 МБ.